Todos os anos, no último dia do mês de fevereiro, instituições de saúde e pessoas que convivem com doenças raras buscam disseminar informações, aumentar a visibilidade dessas enfermidades e somar esforços para vencer desafios.
São mais de 300 milhões de pessoas convivendo com doenças raras no mundo. O acesso ao diagnóstico é um dos primeiros impasses que esses indivíduos e seus familiares enfrentam. Geralmente, o paciente só consegue ser diagnosticado de cinco a oito anos após a manifestação dos sintomas.
Quando se trata de uma doença progressiva, como é grande parte das doenças raras, o diagnóstico precoce é decisivo na qualidade de vida e sobrevida do paciente. Em média, 72% são de origem genética. Portanto, quando se faz o diagnóstico de uma doença rara, é importante investigar os familiares também.
No caso das doenças raras pulmonares, os principais sintomas são tosse e dispneia. Por isso, o diagnóstico diferencial da dispneia é importante. A cada dois pacientes que dão entrada na Unidade de Pronto Atendimento (UPA), por exemplo, um tem dispneia¹.
Para reconhecer uma doença rara que esteja afetando os pulmões, o médico deve se dedicar a um exame clínico e uma anamnese bem feitos, além de analisar exames como radiografia de tórax, tomografia, prova de função pulmonar, ecocardiograma, entre outros, dependendo do caso específico de cada paciente.
Entre as várias doenças raras que atingem os pulmões, destacamos:
A linfangioleiomiomatose (LAM), doença que afeta quase exclusivamente as mulheres jovens. O quadro clássico é quilotórax, pneumotórax de repetição, dispneia, tosse e achados de tumores renais (angiomiolipoma). A LAM também pode estar relacionada ou não à esclerose tuberosa. O padrão ouro para firmar o diagnóstico é a biópsia pulmonar.
Já a Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), por exemplo, pode apresentar indícios, como a presença de um enfisema precoce, pacientes com asma cuja função pulmonar não melhora, pacientes com bronquiectasias ou com doença hepática ou familiar inexplicável. Em geral, é diagnosticada em pacientes com mais de 50 anos. Cerca de 2% de quem tem Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) tem DAAT. Por isso, desde 1994, a Organização Mundial de Saúde recomenda testar a alfa-1 em pacientes com DPOC.
No caso da Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), que afeta cerca de 100 mil brasileiros, os sintomas como dispneia, fadiga e edemas de membros inferiores aparecem em estágios mais avançados. A suspeita de HAP geralmente aparece na radiografia do tórax, espirometria ou eletrocardiograma. Porém, o ecocardiograma transtorácico é o exame inicial de eleição para o rastreamento e detecção da doença. Uma vez firmado o diagnóstico, o acesso às opções terapêuticas ainda é um grande desafio no Brasil. Uma das conquistas recentes na área foi a publicação do PCDT da Hipertensão Pulmonar Tromboembólica Crônica (HPTEC).
Em relação à fibrose cística (FC), a triagem na infância pelo Teste do Pezinho contribuiu muito para o diagnóstico precoce. Ainda assim, há casos de detecção da FC em adultos. Além disso, existem grupos bem organizados de assistência aos pacientes e de pesquisa médica. O Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística (GBEFC) auxilia na uniformização das condutas dos profissionais da saúde e manutenção de um banco de dados nacional de fibrose cística, com cerca de 6 mil registros.
No contexto das Doenças Intersticiais Pulmonares (DPIs), a apresentação clínica, radiológica e histológica é muito variada. Pode-se pensar em DPIs quando houver exposição à poluição e tabaco, exposições ocupacionais e ambientais, doenças autoimunes e doença do refluxo gastroesofágico, por exemplo. Porém, há fibroses e lesões de causa desconhecida que devem ser acompanhadas pelo pneumologista e por uma equipe multiprofissional.
Saiba mais:
1 Encontros Virtuais SBPT. Doenças raras, qual é o nosso papel? – 04/03/21 – https://youtu.be/9y6zCoNf4K4.
2 Rare Disease Day 2022 – Raising awareness and generating change for the 300 million people worldwide living with a rare disease, their families and carers – https://www.rarediseaseday.org/.
