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Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é doença genética rara que causa dano nos pulmões

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) é uma condição genética descrita pela primeira vez em 1963, na Suécia. Os portadores da DAAT têm pelo menos um alelo deficiente nos cromossomos. Muitos deles, não desenvolvem sintomas, mas alguns sofrem com alterações nos pulmões e no fígado, principalmente.

“A Alfa-1 é uma proteína anti-inflamatória que neutraliza a destruição do tecido elástico pelos neutrófilos. Portanto, quando ocorre a falta dessa proteína, há elastase em grande quantidade, causando danos ao tecido pulmonar”, explica a Dra. Maria Vera Castellano, pneumologista coordenadora da Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

Nos pulmões, a DAAT pode causar Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), bronquiectasias e até asma grave. “Muitas vezes, o paciente tem DAAT e acaba evoluindo para uma forma de DPOC um pouco diferente daquela causada pela exposição a um agente inalatório externo, como o cigarro, fumaça e poluentes. Porque a DPOC por DAAT acontece em indivíduos mais jovens, na quarta ou quinta década de vida, e o enfisema acomete mais os lobos inferiores do pulmão, enquanto na DPOC convencional são os lobos superiores os mais afetados”, comenta a especialista.

De acordo com Dra. Maria Vera, a Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é mais prevalente na Europa, Estados Unidos, Canadá e países do hemisfério Norte. No Brasil, a prevalência média é de 1,44% entre os pacientes com DPOC.

“Quando é feito o diagnóstico de DAAT, a orientação é de que o paciente faça o tratamento preconizado pela DPOC adequadamente e dependendo do nível do VEF1 e da comprovação genética da DAAT, pode ser indicado o tratamento de reposição de Alfa-1, ou seja, a infusão semanal de Alfa-1, produzida a partir do plasma humano. Com essa infusão, os níveis da proteína se normalizam e cessa a destruição do parênquima pulmonar. Isso já foi comprovado em vários estudos científicos. No entanto, esse tratamento ainda é caro”, explica.

Além disso, nem todo paciente que tem o fenótipo que leva a um nível muito baixo de Alfa-1 Antitripsina vai desenvolver doença pulmonar. Entretanto, o tabagismo e a exposição a ambientes poluídos, como no caso dos metalúrgicos, trabalhadores da indústria e de locais com grande concentração de poeira ou fumaça têm pior progressão da doença.

“O pneumologista é uma peça fundamental na DAAT. Porque é ele quem vai pensar nessa hipótese, fazer o diagnóstico, pedir a dosagem de Alfa-1 e, se necessário, o estudo genético, além de orientar sobre o tratamento. É importante que haja uma conversa com os familiares também, para que eles entendam como os descendentes poderão ou não apresentar a doença”, complementa a médica.

Saiba mais sobre o diagnóstico e tratamento da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina na cartilha do Projeto CuidAR

A Casa Hunter, organização da sociedade civil dedicada ao apoio à pessoa com doença rara e seus familiares, participou do processo de preparação e edição do documento, que em breve também estará disponível on-line no site da Casa Hunter. “Trata-se de uma iniciativa fundamental para a divulgação dessa doença rara, ainda desconhecida por muitos”, acredita Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrabas), que apoia a iniciativa.


Referências para profissionais da saúde:

Jardim JR, Casas-Maldonado F, Fernandes FLA, Castellano MVCO, Torres-Durán M, Miravitlles M. Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil. J Bras Pneumol. 2021;47(3): e20200380

SBPT. Direto ao Ponto: Perspectiva atual da deficiência de Alfa-1 Antitripsina. 28 mai 2021.