Mais de 70 países se unem nesta sexta-feira (28) para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data dedicada à conscientização sobre as mais de 7 mil condições que afetam aproximadamente 300 milhões de pessoas globalmente – sendo 13 milhões no Brasil.
Com o objetivo de transformar a percepção da sociedade sobre as Doenças Raras, a campanha global deste ano escolheu como tema “Mais do que você pode imaginar”, mostrando que os pacientes são muito mais do que seus diagnósticos. Eles são indivíduos com sonhos, conquistas e talentos que vão além da condição que enfrentam.
Para ampliar a visibilidade da causa, a população é incentivada a compartilhar relatos inspiradores nas redes sociais com a hashtag #MaisDoQueVocêPodeImaginar e a participar da iluminação de monumentos com as cores da campanha. Em Brasília, por exemplo, o Congresso Nacional será iluminado em azul e lilás para marcar a data.
Um dos maiores desafios enfrentados pelos pacientes com doenças raras é o diagnóstico precoce. Muitas dessas condições são progressivas, crônicas e debilitantes, e a demora no reconhecimento dos sintomas pode comprometer significativamente a qualidade de vida e as opções de tratamento.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 75% das doenças raras afetam crianças e 80% têm origem genética, tornando essencial o acesso a testes genéticos para um diagnóstico mais rápido e preciso. Além disso, a capacitação dos profissionais de saúde é fundamental para identificar essas condições com maior eficiência.
Entre as doenças pulmonares raras, destacam-se a Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) e a Linfangioleiomiomatose (LAM), que ainda são pouco conhecidas e demandam maior conscientização para que sejam diagnosticadas precocemente e tratadas adequadamente.
A DAAT é uma condição genética caracterizada pela produção insuficiente ou anômala da proteína alfa-1 antitripsina, essencial para a proteção dos pulmões. Sua deficiência pode levar ao desenvolvimento precoce de enfisema pulmonar, Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), bronquiectasias e até asma grave.
Já a LAM afeta predominantemente mulheres em idade fértil e se caracteriza pela proliferação anormal de células musculares lisas nos pulmões, resultando na formação de cistos pulmonares e podendo causar complicações como pneumotórax, quilotórax e dispneia progressiva.
Diante desse cenário, aumentar a conscientização sobre as doenças raras é fundamental para reduzir o tempo de diagnóstico, ampliar o acesso a tratamentos e fortalecer as redes de apoio aos pacientes. Além disso, investimentos em pesquisa, políticas públicas e capacitação profissional são essenciais para garantir melhores perspectivas e qualidade de vida para essas pessoas.
A Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) segue comprometida com a ampliação do conhecimento sobre as doenças raras, promovendo pesquisas científicas, incentivando a incorporação de novos métodos de diagnóstico e tratamento e fortalecendo a capacitação dos profissionais de saúde. Além disso, atua ativamente para fomentar um ambiente mais inclusivo e oferecer suporte contínuo aos pacientes acometidos por essas condições.
Segue abaixo um recadinho do coordenador da Comissão de Doenças Raras da SBPT, Dr. Paulo Feitosa, para este dia tão importante!
