A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) abriu a consulta pública nº 33 – Alfa-Alglicosidase Para Doença de Pompe – até 24 de junho, com o objetivo de definir o protocolo clínico e a diretriz terapêutica para a Doença de Pompe.
A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.
A doença é pan-étnica e tem o padrão de herança autossômico recessivo, com incidência aproximada de 1/40.000 pessoas.
É classificada em duas formas:
• Doença de Pompe de início precoce / infantil (infantile onset Pompe Disease – IOPD): ocorre antes de 12 meses de vida, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, insuficiência respiratória e hipertrofia cardíaca. Apresenta alta mortalidade.
• Doença de Pompe de início tardio (late onset Pompe Disease – LOPD): manifesta-se em diferentes idades, da primeira até a sétima década de vida, com fraqueza muscular e insuficiência respiratória, podendo levar a hipoxigenação e diminuição da mobilidade.
As dificuldades no reconhecimento da DP são frequentes e, na maioria dos casos, há um atraso entre os primeiros sintomas e o diagnóstico, chegando entre 7 a 10 anos após o início dos sintomas na forma adulta. O diagnóstico e terapêutica precoce permitem melhor desfecho clínico.
Diferente de grande parcela das doenças neuromusculares de origem genética, a DP possuí tratamento específico através da terapia de reposição enzimática (TRE), que degrada o glicogênio acumulado, parando a progressão da doença e permitindo melhora da sobrevida e qualidade de vida dos pacientes.
O parecer inicial da CONITEC foi favorável à incorporação da TRE para a forma infantil da doença (IOPD), porém não houve recomendação de incorporação para a forma tardia/adulta (LOPD) no Sistema Único de Saúde.
A consulta pública está aberta com objetivo de confirmar ou modificar a recomendação inicial da CONITEC. Qualquer pessoa pode enviar contribuições até o dia 24 de junho através do link: http://conitec.gov.br/consultas-publicas.
Referências:
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