A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) abriu a consulta pública nº 33 – Alfa-Alglicosidase Para Doença de Pompe – até 24 de junho, com o objetivo de definir o protocolo clínico e a diretriz terapêutica para a Doença de Pompe.

A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

A doença é pan-étnica e tem o padrão de herança autossômico recessivo, com incidência aproximada de 1/40.000 pessoas.

É classificada em duas formas:

• Doença de Pompe de início precoce / infantil (infantile onset Pompe Disease – IOPD): ocorre antes de 12 meses de vida, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, insuficiência respiratória e hipertrofia cardíaca. Apresenta alta mortalidade.

• Doença de Pompe de início tardio (late onset Pompe Disease – LOPD): manifesta-se em diferentes idades, da primeira até a sétima década de vida, com fraqueza muscular e insuficiência respiratória, podendo levar a hipoxigenação e diminuição da mobilidade.

As dificuldades no reconhecimento da DP são frequentes e, na maioria dos casos, há um atraso entre os primeiros sintomas e o diagnóstico, chegando entre 7 a 10 anos após o início dos sintomas na forma adulta. O diagnóstico e terapêutica precoce permitem melhor desfecho clínico.

Diferente de grande parcela das doenças neuromusculares de origem genética, a DP possuí tratamento específico através da terapia de reposição enzimática (TRE), que degrada o glicogênio acumulado, parando a progressão da doença e permitindo melhora da sobrevida e qualidade de vida dos pacientes.

O parecer inicial da CONITEC foi favorável à incorporação da TRE para a forma infantil da doença (IOPD), porém não houve recomendação de incorporação para a forma tardia/adulta (LOPD) no Sistema Único de Saúde.

A consulta pública está aberta com objetivo de confirmar ou modificar a recomendação inicial da CONITEC. Qualquer pessoa pode enviar contribuições até o dia 24 de junho através do link: http://conitec.gov.br/consultas-publicas.

Referências:
[1] Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66.
[2] Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al.; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148(5):671-676.
[3] MalaCards. MalaCards Human Disease Database [Available from: https://www.malacards.org/card/glycogen_storage_disease_ii#genetic_variations.
[4] Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle MD (Eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3389-3420.
[5] van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans ML, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
[6] Wens SC, Ciet P, Perez-Rovira A, et al. Lung MRI and impairment of diaphragmatic function in Pompe dis¬ease. BMC Pulm Med. 2015;15:54.
[7] Kassardjian CD, Engel AG, Sorenson EJ. Electromyographic findings in 37 patients with adult-onset acid maltase deficiency. Muscle Nerve. 2015;51(5):759-61.
[8] Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007;68(2):99-109.
[9] Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009;66(3):329-35.