{"id":22918,"date":"2022-02-24T16:50:34","date_gmt":"2022-02-24T16:50:34","guid":{"rendered":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/?p=22918"},"modified":"2022-02-25T17:26:11","modified_gmt":"2022-02-25T17:26:11","slug":"doencas-raras-sbpt-2022","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/doencas-raras-sbpt-2022\/","title":{"rendered":"SBPT apoia a campanha mundial das doen\u00e7as raras em fevereiro"},"content":{"rendered":"

Todos os anos, no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro, institui\u00e7\u00f5es de sa\u00fade e pessoas que convivem com doen\u00e7as raras buscam disseminar informa\u00e7\u00f5es, aumentar a visibilidade dessas enfermidades e somar esfor\u00e7os para vencer desafios.<\/p>\n

S\u00e3o mais de 300 milh\u00f5es de pessoas convivendo com doen\u00e7as raras no mundo. O acesso ao diagn\u00f3stico \u00e9 um dos primeiros impasses que esses indiv\u00edduos e seus familiares enfrentam. Geralmente, o paciente s\u00f3 consegue ser diagnosticado de cinco a oito anos ap\u00f3s a manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas.<\/p>\n

Quando se trata de uma doen\u00e7a progressiva, como \u00e9 grande parte das doen\u00e7as raras, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 decisivo na qualidade de vida e sobrevida do paciente. Em m\u00e9dia, 72% s\u00e3o de origem gen\u00e9tica. Portanto, quando se faz o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a rara, \u00e9 importante investigar os familiares tamb\u00e9m.<\/p>\n

No caso das doen\u00e7as raras pulmonares, os principais sintomas s\u00e3o tosse e dispneia. Por isso, o diagn\u00f3stico diferencial da dispneia \u00e9 importante. A cada dois pacientes que d\u00e3o entrada na Unidade de Pronto Atendimento (UPA), por exemplo, um tem dispneia\u00b9.<\/p>\n

Para reconhecer uma doen\u00e7a rara que esteja afetando os pulm\u00f5es, o m\u00e9dico deve se dedicar a um exame cl\u00ednico e uma anamnese bem feitos, al\u00e9m de analisar exames como radiografia de t\u00f3rax, tomografia, prova de fun\u00e7\u00e3o pulmonar, ecocardiograma, entre outros, dependendo do caso espec\u00edfico de cada paciente.<\/p>\n

Entre as v\u00e1rias doen\u00e7as raras que atingem os pulm\u00f5es, destacamos:<\/p>\n

A linfangioleiomiomatose (LAM)<\/a>, doen\u00e7a que afeta quase exclusivamente as mulheres jovens. O quadro cl\u00e1ssico \u00e9 quilot\u00f3rax, pneumot\u00f3rax de repeti\u00e7\u00e3o, dispneia, tosse e achados de tumores renais (angiomiolipoma). A LAM tamb\u00e9m pode estar relacionada ou n\u00e3o \u00e0 esclerose tuberosa. O padr\u00e3o ouro para firmar o diagn\u00f3stico \u00e9 a bi\u00f3psia pulmonar.<\/p>\n

J\u00e1 a Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)<\/a>, por exemplo, pode apresentar ind\u00edcios, como a presen\u00e7a de um enfisema precoce, pacientes com asma cuja fun\u00e7\u00e3o pulmonar n\u00e3o melhora, pacientes com bronquiectasias ou com doen\u00e7a hep\u00e1tica ou familiar inexplic\u00e1vel. Em geral, \u00e9 diagnosticada em pacientes com mais de 50 anos. Cerca de 2% de quem tem Doen\u00e7a Pulmonar Obstrutiva Cr\u00f4nica (DPOC) tem DAAT. Por isso, desde 1994, a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade recomenda testar a alfa-1 em pacientes com DPOC.<\/p>\n

No caso da Hipertens\u00e3o Arterial Pulmonar (HAP)<\/a>, que afeta cerca de 100 mil brasileiros, os sintomas como dispneia, fadiga e edemas de membros inferiores aparecem em est\u00e1gios mais avan\u00e7ados. A suspeita de HAP geralmente aparece na radiografia do t\u00f3rax, espirometria ou eletrocardiograma. Por\u00e9m, o ecocardiograma transtor\u00e1cico \u00e9 o exame inicial de elei\u00e7\u00e3o para o rastreamento e detec\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. Uma vez firmado o diagn\u00f3stico, o acesso \u00e0s op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas ainda \u00e9 um grande desafio no Brasil. Uma das conquistas recentes na \u00e1rea foi a publica\u00e7\u00e3o do PCDT da Hipertens\u00e3o Pulmonar Tromboemb\u00f3lica Cr\u00f4nica (HPTEC)<\/a>.<\/p>\n

Em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 fibrose c\u00edstica (FC)<\/a>, a triagem na inf\u00e2ncia pelo Teste do Pezinho contribuiu muito para o diagn\u00f3stico precoce. Ainda assim, h\u00e1 casos de detec\u00e7\u00e3o da FC em adultos. Al\u00e9m disso, existem grupos bem organizados de assist\u00eancia aos pacientes e de pesquisa m\u00e9dica. O Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose C\u00edstica (GBEFC)<\/a> auxilia na uniformiza\u00e7\u00e3o das condutas dos profissionais da sa\u00fade e manuten\u00e7\u00e3o de um banco de dados nacional de fibrose c\u00edstica, com cerca de 6 mil registros.<\/p>\n

No contexto das Doen\u00e7as Intersticiais Pulmonares (DPIs), a apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, radiol\u00f3gica e histol\u00f3gica \u00e9 muito variada. Pode-se pensar em DPIs quando houver exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 polui\u00e7\u00e3o e tabaco, exposi\u00e7\u00f5es ocupacionais e ambientais, doen\u00e7as autoimunes e doen\u00e7a do refluxo gastroesof\u00e1gico, por exemplo. Por\u00e9m, h\u00e1 fibroses e les\u00f5es de causa desconhecida que devem ser acompanhadas pelo pneumologista e por uma equipe multiprofissional.<\/p>\n

Assista aqui aos v\u00eddeos sobre as doen\u00e7as raras, com pneumologistas da SBPT e diretores de associa\u00e7\u00f5es de pacientes<\/a>.<\/p>\n

Saiba mais:<\/p>\n

1<\/sup> Encontros Virtuais SBPT. Doen\u00e7as raras, qual \u00e9 o nosso papel? \u2013 04\/03\/21 \u2013 https:\/\/youtu.be\/9y6zCoNf4K4<\/a>.<\/p>\n

2<\/sup> Rare Disease Day 2022 \u2013 Raising awareness and generating change for the 300 million people worldwide living with a rare disease, their families and carers – https:\/\/www.rarediseaseday.org\/<\/a>.<\/p>\n

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