{"id":21528,"date":"2021-10-08T11:47:44","date_gmt":"2021-10-08T11:47:44","guid":{"rendered":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/?p=21528"},"modified":"2022-02-23T16:23:33","modified_gmt":"2022-02-23T16:23:33","slug":"deficiencia-alfa1-antitripsina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/deficiencia-alfa1-antitripsina\/","title":{"rendered":"Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina \u00e9 doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que causa dano nos pulm\u00f5es"},"content":{"rendered":"

A Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica descrita pela primeira vez em 1963, na Su\u00e9cia. Os portadores da DAAT t\u00eam pelo menos um alelo deficiente nos cromossomos. Muitos deles, n\u00e3o desenvolvem sintomas, mas alguns sofrem com altera\u00e7\u00f5es nos pulm\u00f5es e no f\u00edgado, principalmente.<\/p>\n

\u201cA Alfa-1 \u00e9 uma prote\u00edna anti-inflamat\u00f3ria que neutraliza a destrui\u00e7\u00e3o do tecido el\u00e1stico pelos neutr\u00f3filos. Portanto, quando ocorre a falta dessa prote\u00edna, h\u00e1 elastase em grande quantidade, causando danos ao tecido pulmonar\u201d, explica a Dra. Maria Vera Castellano, pneumologista coordenadora da Comiss\u00e3o de Doen\u00e7as Raras da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).<\/p>\n

Nos pulm\u00f5es, a DAAT pode causar Doen\u00e7a Pulmonar Obstrutiva Cr\u00f4nica (DPOC), bronquiectasias e at\u00e9 asma grave. \u201cMuitas vezes, o paciente tem DAAT e acaba evoluindo para uma forma de DPOC um pouco diferente daquela causada pela exposi\u00e7\u00e3o a um agente inalat\u00f3rio externo, como o cigarro, fuma\u00e7a e poluentes. Porque a DPOC por DAAT acontece em indiv\u00edduos mais jovens, na quarta ou quinta d\u00e9cada de vida, e o enfisema acomete mais os lobos inferiores do pulm\u00e3o, enquanto na DPOC convencional s\u00e3o os lobos superiores os mais afetados\u201d, comenta a especialista.<\/p>\n

De acordo com Dra. Maria Vera, a Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina \u00e9 mais prevalente na Europa, Estados Unidos, Canad\u00e1 e pa\u00edses do hemisf\u00e9rio Norte. No Brasil, a preval\u00eancia m\u00e9dia \u00e9 de 1,44% entre os pacientes com DPOC.<\/p>\n

\u201cQuando \u00e9 feito o diagn\u00f3stico de DAAT, a orienta\u00e7\u00e3o \u00e9 de que o paciente fa\u00e7a o tratamento preconizado para a DPOC adequadamente e, dependendo do n\u00edvel do VEF1 e da comprova\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da DAAT, pode ser indicado o tratamento de reposi\u00e7\u00e3o de Alfa-1, ou seja, a infus\u00e3o semanal de Alfa-1 produzida a partir do plasma humano. Com essa infus\u00e3o, os n\u00edveis da prote\u00edna se normalizam e cessa a destrui\u00e7\u00e3o do par\u00eanquima pulmonar. Isso j\u00e1 foi comprovado em v\u00e1rios estudos cient\u00edficos. No entanto, esse tratamento ainda \u00e9 de alto custo\u201d, explica.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, nem todo paciente que tem o fen\u00f3tipo que leva a um n\u00edvel muito baixo de Alfa-1 Antitripsina vai desenvolver doen\u00e7a pulmonar. Entretanto, o tabagismo e a exposi\u00e7\u00e3o a ambientes polu\u00eddos, como no caso dos metal\u00fargicos, trabalhadores da ind\u00fastria e de locais com grande concentra\u00e7\u00e3o de poeira ou fuma\u00e7a t\u00eam pior progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

\u201cO pneumologista \u00e9 uma pe\u00e7a fundamental na DAAT. Porque \u00e9 ele quem vai pensar nessa hip\u00f3tese, fazer o diagn\u00f3stico, pedir a dosagem de Alfa-1 e, se necess\u00e1rio, o estudo gen\u00e9tico, al\u00e9m de orientar sobre o tratamento. \u00c9 importante que haja uma conversa com os familiares tamb\u00e9m, para que eles entendam como os descendentes poder\u00e3o ou n\u00e3o apresentar a doen\u00e7a\u201d, complementa a m\u00e9dica.<\/p>\n

\"\"<\/a>Saiba mais sobre o diagn\u00f3stico e tratamento da Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina na cartilha do Projeto CuidAR<\/strong><\/a><\/p>\n

A Casa Hunter, organiza\u00e7\u00e3o da sociedade civil dedicada ao apoio \u00e0 pessoa com doen\u00e7a rara e seus familiares, participou do processo de prepara\u00e7\u00e3o e edi\u00e7\u00e3o do documento, que em breve tamb\u00e9m estar\u00e1 dispon\u00edvel on-line no site da Casa Hunter<\/a>. “Trata-se de uma iniciativa fundamental para a divulga\u00e7\u00e3o dessa doen\u00e7a rara, ainda desconhecida por muitos”, acredita Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federa\u00e7\u00e3o Brasileira das Associa\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Raras (Febrabas), que apoia a iniciativa.<\/p>\n

\n

Refer\u00eancias para profissionais da sa\u00fade:<\/strong><\/p>\n

Jardim JR, Casas-Maldonado F, Fernandes FLA, Castellano MVCO, Torres-Dur\u00e1n M, Miravitlles M. Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil<\/a><\/strong>. J Bras Pneumol. 2021;47(3): e20200380<\/p>\n

SBPT. Direto ao Ponto: Perspectiva atual da defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina<\/a><\/strong>. 28 mai 2021.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Defici\u00eancia de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica descrita pela primeira vez em 1963, na Su\u00e9cia. Os portadores da DAAT t\u00eam pelo menos um alelo deficiente nos cromossomos. Muitos deles, n\u00e3o desenvolvem sintomas, mas alguns sofrem com altera\u00e7\u00f5es nos pulm\u00f5es e no f\u00edgado, principalmente. \u201cA Alfa-1 \u00e9 uma…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":21529,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[37],"tags":[1246,1239],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-07-03 22:50:08","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21528"}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21528"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21528\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":22914,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21528\/revisions\/22914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21529"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21528"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21528"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/sbpt.org.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21528"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}