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CONITEC abre consulta pública sobre a Doença de Pompe. Participe!

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) abriu a consulta pública nº 33 – Alfa-Alglicosidase Para Doença de Pompe – até 24 de junho, com o objetivo de definir o protocolo clínico e a diretriz terapêutica para a Doença de Pompe.

A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

A doença é pan-étnica e tem o padrão de herança autossômico recessivo, com incidência aproximada de 1/40.000 pessoas.

É classificada em duas formas:

• Doença de Pompe de início precoce / infantil (infantile onset Pompe Disease – IOPD): ocorre antes de 12 meses de vida, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, insuficiência respiratória e hipertrofia cardíaca. Apresenta alta mortalidade.

• Doença de Pompe de início tardio (late onset Pompe Disease – LOPD): manifesta-se em diferentes idades, da primeira até a sétima década de vida, com fraqueza muscular e insuficiência respiratória, podendo levar a hipoxigenação e diminuição da mobilidade.

As dificuldades no reconhecimento da DP são frequentes e, na maioria dos casos, há um atraso entre os primeiros sintomas e o diagnóstico, chegando entre 7 a 10 anos após o início dos sintomas na forma adulta. O diagnóstico e terapêutica precoce permitem melhor desfecho clínico.

Diferente de grande parcela das doenças neuromusculares de origem genética, a DP possuí tratamento específico através da terapia de reposição enzimática (TRE), que degrada o glicogênio acumulado, parando a progressão da doença e permitindo melhora da sobrevida e qualidade de vida dos pacientes.

O parecer inicial da CONITEC foi favorável à incorporação da TRE para a forma infantil da doença (IOPD), porém não houve recomendação de incorporação para a forma tardia/adulta (LOPD) no Sistema Único de Saúde.

A consulta pública está aberta com objetivo de confirmar ou modificar a recomendação inicial da CONITEC. Qualquer pessoa pode enviar contribuições até o dia 24 de junho através do link: http://conitec.gov.br/consultas-publicas.


Referências:
[1] Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66.
[2] Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al.; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148(5):671-676.
[3] MalaCards. MalaCards Human Disease Database [Available from: https://www.malacards.org/card/glycogen_storage_disease_ii#genetic_variations.
[4] Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle MD (Eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3389-3420.
[5] van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans ML, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
[6] Wens SC, Ciet P, Perez-Rovira A, et al. Lung MRI and impairment of diaphragmatic function in Pompe dis¬ease. BMC Pulm Med. 2015;15:54.
[7] Kassardjian CD, Engel AG, Sorenson EJ. Electromyographic findings in 37 patients with adult-onset acid maltase deficiency. Muscle Nerve. 2015;51(5):759-61.
[8] Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007;68(2):99-109.
[9] Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009;66(3):329-35.

Campanha Nacional de Conscientização sobre a doença de pompe

No dia 28 de junho, a SBPT promove a Campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, condição rara que compromete, principalmente, os músculos esqueléticos, levando à fraqueza muscular.

A enfermidade pode acometer também coração, fígado e músculo liso, e com frequência é acompanhada por dificuldade respiratória.

Como são mais de 8 mil diferentes doenças raras, não é possível diagnosticá-las corretamente se não compartilharmos informações para tal. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais rápido é possível intervir e ajudar os pacientes a gerenciá-la.

No entanto, por ser uma doença incomum, os sintomas não são bem reconhecidos e ainda podem ser confundidos com os de outras doenças, o que normalmente leva ao diagnóstico tardio.

Por isso, foi criada a data de 28 de junho, com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos:

A Campanha Nacional da Conscientização sobre a Doença de Pompe é promovida pela Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT). É importante que sejamos protagonistas dessa campanha pelos pacientes de Pompe.

Caso queira promover estes eventos em sua regional, cidade, serviço de saúde, onde achar que deve ser difundido esse conhecimento, podemos apoiá-lo com material de divulgação, coffee break para os convidados e conteúdo científico para as palestras.

Faremos contato para avaliarmos juntos como ajudá-lo a organizar esta importante campanha.

O Brasil foi o primeiro país no mundo a estabelecer um dia específico para marcar a divulgação dessa enfermidade – 28 de junho.