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Dia Mundial das Doenças Raras (28/02).

Dia Mundial das Doenças Raras (28/02) chama a atenção para o acesso universal à saúde

Em 28 de fevereiro, os profissionais da saúde e a comunidade se mobilizam para dar visibilidade e ampliar o conhecimento sobre as doenças raras.

Existem 6 mil tipos de doenças raras, que acometem cerca de 300 milhões de pessoas (3,5% a 5,9% da população). Aproximadamente 72% são genéticas¹. Muitas  são crônicas, progressivas, degenerativas e ainda sem cura eficaz .

Há, ainda, as doenças órfãs, que são aquelas que necessitam de mais avanços científicos para descobrir as causas,  diagnóstico e tratamento.

Na Pneumologia, as doenças raras ocorrem em vários contextos, como:

  • Doença rara limitada ao pulmão (proteinose alveolar pulmonar, vasculite pulmonar, síndromes hemorrágicas alveolares, pneumonia eosinofílica idiopática, traqueopatias idiopáticas, discinesia ciliar primária, etc.)²;
  • Envolvimento pulmonar de uma doença rara sistêmica (granulomatose com poliangeite (Wegener));
  • Doença pulmonar rara (esporádica ou hereditária) associada ou não à manifestações em outros órgãos (linfangioleiomiomatose – LAM, fibrose cística, deficiência de alfa-1 antitripsina, esclerose tuberosa, endometriose torácica, entre outras).

De acordo com a Comissão Científica de Doença Pulmonar Avançada da SBPT, a LAM, a fibrose cística e a deficiência de alfa-1 antitripsina estão entre as doenças raras mais notáveis da Pneumologia, com ampla produção científica e avanços recentes importantes para o diagnóstico e tratamento.

A linfangioleiomiomatose (LAM), a fibrose cística e a deficiência de alfa-1 antitripsina, são exemplos de doenças raras muito presentes no estudo e na prática clínica dos pneumologistas. Defendemos a ampliação do conhecimento sobre essas doenças para um dia chegarmos ao diagnóstico precoce e preciso para todos. Além disso, acreditamos em uma sociedade mais inclusiva para os raros. Clique aqui para saber mais sobre LAM e clique aqui para saber sobre Alfa-1 Antitripsina.

A fibrose cística (FC) afeta, em média, um a cada 10 mil brasileiros. É uma doença que se manifesta em múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. Clique aqui para saber mais.

No Dia Mundial das Doenças Raras, a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) e as instituições de saúde globais ressaltam a importância da qualificação dos profissionais da saúde e do investimento na ciência. Além disso, reforçam a necessidade de inclusão social e disponibilidade de serviço de saúde de qualidade para todos os pacientes com doenças raras.

Referências:

¹Rare Disease Day ®. Rare Disease Day Factsheet. Disponível em: < https://www.rarediseaseday.org/downloads > Acesso em 19 fev 2021.

²European Lung Foundation. Doenças pulmonares raras e órfãs. Disponível em < https://www.europeanlung.org/ >. Acesso em 19 fev 2021.